方略产品-肿瘤个体化诊疗基因检测

肿瘤个体化诊疗基因检测

解释说明
        《NCl-TheGeneticsofCancer》明确指出癌症是基因病,防治癌症必须从癌症的病因——基因入手。 大量研究表明,根据基因的变异进行肿瘤的精准细分,更有利于肿瘤的个体化治疗,在肿瘤治疗用药前进行全面的肿瘤药物相关基因检测,全面分析这些基因的变异特征与药物的关系,根据患者基因的个体差异选择合适的药物,实现“因人因时”的肿瘤治疗。
检查项目
常做项目:肺癌14基因、肺癌63基因、乳腺癌14基因、胃癌/结直肠癌63基因、妇科肿瘤80基因、肺癌30基因、结直肠癌14基因、实体瘤81基因、实体瘤150基因、680+基因检测
常规检查:PD-L1免疫组化、卫星不稳定MSI、肿瘤化疗三十二基因 EGFR(T90M)
【推荐项目】

肺癌14基因检测

BRAF(V600E)突变

ALK融合

HER2扩增

全外显子2.1万检测

        原发性肺癌(primary lung cancer,PLC)是世界范围内最常见的恶性肿瘤之一。我国随着工业化、城市化的进展所致的空气污染以及吸烟率居高不下,肺癌的发病率和死亡率仍呈明显上升趋势。从病理和治疗角度,肺癌大致可以分为非小细胞肺癌(non small cell lung cancer,NSCLC)和小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)两大类,其中非小细胞肺癌约占80%~ 85%,其余为小细胞肺癌。由于小细胞肺癌独特的生物学行为,治疗上除了少数早期病例外,主要采用化疗和放疗结合的综合治疗。如果没有特别说明,肺癌指代非小细胞肺癌。晚期非小细胞肺癌系统治疗方案包括化疗、小分子靶向治疗、免疫治疗及抗血管生成药物。早期肺癌多无明显症状,多数患者确诊时已属晚期,致肺癌整体5年生存率仅为16%左右。

【肺癌介绍】

肺癌63基因检测

KRAS(G12/G13)突变

ROS1融合

PD-L1免疫组化

EGFR(Exon18/19/2O/21)突变

DDR2基因突变

MET扩增

微卫星不稳定MSI


肺癌

NRAS(G12/Q61)突变

肠癌3基因

BRAF(V600E)突变

PIK3CA(H1047R/E542K)突变

全外显子2.1万基因检测

【推荐项目】

KRAS(G12/G13)突变

微卫星不稳定MSI

HRR&肿瘤遗传易感32基因检测


【结肠直癌介绍】

        结直肠癌又称大肠癌,是消化系统中常见的恶性肿瘤,包括结肠癌和直肠癌,其发病率和死亡率在消化系统恶性肿瘤中仅次于胃癌、食管癌和原发性肝癌。结直肠癌主要以腺癌类型为主,可通过血液、淋巴道播散等途径进行转移。根据2019年国家癌症中心数据显示,2015年我国结直肠癌新发病例37.63万,死亡人数19.1万多。早期结直肠癌患者的5年生存率达到80%-90%,但是50%-60%的肠癌患者确诊时已为晚期,肝、肺为常见转移部位。结直肠癌的主要治疗方式有靶向、免疫和化疗等,基因检测能够指导结直肠癌患者药物使用,包括筛选合适靶向、免疫药物,化疗药物敏感性,极大限度匹配诊疗方案的同时还可提供遗传风险提示。NCCN指南推荐结直肠癌患者必检KRAS/NRAS/BRAF/NTRK/HER2/MSI/MMR。

结肠直癌
【推荐项目】

BRAF基因突变

Onco PanScan


【甲状腺癌介绍】

        甲状腺癌(Thyroid Cancer)是一种起源于甲状腺滤泡上皮或滤泡旁上皮细胞的恶性肿瘤,也是头颈部最为常见的恶性肿瘤。近年来,全球范围内甲状腺癌的发病率增长迅速,据全国肿瘤登记中心的数据显示,我国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。我国甲状腺癌将以每年20%的速度持续增长。

        根据肿瘤起源及分化差异,甲状腺癌又分为:甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)、甲状腺滤泡癌(follicular thyroid carcinoma,FTC)、甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)以及甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid cancer,ATC),其中PTC最为常见,约占全部甲状腺癌的85%~90%,而PTC和FTC合称分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)。不同病理类型的甲状腺癌,在其发病机制、生物学行为、组织学形态、临床表现、治疗方法以及预后等方面均有明显不同。DTC生物行为温和,预后较好。ATC的恶性程度极高,中位生存时间仅7~10个月。MTC的预后居于两者之间。
        经FNAB(fine needle aspiration biopsy)仍不能确定良恶性的甲状腺结节,可对穿刺标本进行某些甲状腺癌的分子标记物检测,如BRAF突变、Ras突变、RET/PTC重排等,有助于提高确诊率。检测术前穿刺标本的BRAF突变状况,还有助于甲状腺乳头状癌的诊断和临床预后预测,便于制订个体化的诊治方案。美国甲状腺协会(ATA)建议所有甲状腺髓样癌患者,即使具有明显的散发性甲状腺髓样癌倾向,都应该进行RET突变检测。

TERT基因突变

全外显子2.1万检测





甲状腺癌18基因



甲状腺癌
【推荐项目】

KIT(Exon9/11)突变

微卫星不稳定MSI

【胃癌介绍】

        中国约 30% 的胃癌患者为伴有远处转移的晚期胃癌,该类患者行姑息手术及化疗治疗的 5年生存率不足 10%,而侵犯邻近脏器的局部进展期胃癌患者的 5 年生存率为 13%~34%。根据2010年的WHO病理分型,胃癌包括胃腺癌、腺鳞癌、伴淋巴样间质癌(髓样癌)、肝样腺癌、鳞状细胞癌及未分化癌等类型,腺癌是晚期胃癌最常见的病理类型,占90%以上。转移性胃癌是胃癌细胞通过血道、淋巴道播散性种植,肝脏是胃癌最常见的血行转移脏器,8.9%~9.4%的初诊患者已出现肝转移。

        目前,中国晚期胃癌的治疗原则仍是以全身化疗为主的综合治疗,包括全身化疗、手术切除、放射治疗、靶向治疗、免疫治疗,虽然治疗方法在不断优化,但患者的中位生存期仍少于1年。根据TCGA大数据研究显示,在胃腺癌患者中HER2过表达的患者仅有16%左右,一线治疗靶向药物的使用率较低。

PDGFRA(Exon12/18)突变

全外显子2.1万基因检测

HER2扩增

胃癌
【推荐项目】

HER2扩增

HRD同源重组缺陷

【乳腺癌介绍】

        乳腺癌是严重威胁全世界女性健康的第一大恶性肿瘤,2015年中国新发女性乳腺癌病例约30.4万,发病率为45.29/10万,死亡约7万余例。在每年新发乳腺癌病例中,约3%~10%的妇女在确诊时即有远处转移。早期患者中,30%可发展为晚期乳腺癌,晚期乳腺癌患者5年生存率仅为20%。晚期乳腺癌是乳腺癌发展的特殊阶段,在治疗选择和疗效方面均不同于乳腺癌的其他阶段。晚期乳腺癌患者面临着来自疾病本身、心理和经济等多方面的压力。

        约20%的乳腺癌在首诊时为非远处转移性局部晚期乳腺癌,开始治疗前,应行穿刺活检,获得组织学和生物标志物表达,尽可能检测PI3K、BRCA等突变情况以协助制定治疗方案。对于局部晚期可能转化为根治性手术的患者,应积极采用新辅助治疗策略。对于HR阳性HER-2阴性的晚期乳腺癌,不伴合并内脏危象的患者可以优先选择CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗。对于首选不适合内分泌治疗或内分泌治疗后疾病迅速进展的患者,可考虑化疗,在疾病得到有效控制后再给予维持内分泌治疗。铂类对三阴性乳腺癌患者是一个重要的治疗选择,BRCA突变患者使用铂类疗效更优,因此,建议行BRCA基因检测,特别是年轻患者。遗传性乳腺癌目前只有胚系BRCA1/2基因突变具有临床应用和治疗价值,故在有靶向治疗选择的情况下应尽可能早地进行检测。NCCN指南推荐21基因检测可作为部分激素受体阳性、HER2阴性患者选择辅助化疗的重要依据。

乳腺癌21基因检测

全外显子2.1万检测

BRCA1/2突变检测
乳腺癌
【推荐项目】

脑胶质瘤6项

【脑肿瘤介绍】

        脑胶质瘤是颅内较为常见的原发性脑肿瘤,主要由正常细胞突变而来,并逐渐表现为生长失控。脑胶质瘤以中老年人多见,65岁以上人群的发病率近年来明显增高,男性患者多于女性,典型症状为头痛、癫痫和局灶性功能障碍。

脑胶质瘤9项

脑肿瘤